骨髓增生性腫瘤（MPN），以前稱為骨髓增生性疾病，是一組以一個或多個血細胞（白細胞，紅細胞和/或血小板）過量產生為特徵的疾病。
儘管您可能將“腫瘤”一詞與癌症相關聯，但並不是很明確。
腫瘤定義為由突變引起的組織異常生長，可以分為良性（非癌性），癌前性或癌性（惡性）。
在診斷時，大多數骨髓增生性腫瘤是良性的，但隨著時間的流逝，可能會演變成惡性（癌性）疾病。通過這些診斷產生癌症的風險強調了與血液科醫生密切隨訪的重要性。
在過去的幾年中，骨髓增生性腫瘤的分類已經發生了很大變化，但是我們將在這裡回顧一般的分類。
經典骨髓增生性腫瘤
“經典的”骨髓增生性腫瘤包括：
- 真性紅細胞增多症（PV）：PV是由引起紅血球過量生產的遺傳突變產生的。有時白細胞和血小板計數也升高。血液計數的這種增加會增加您形成血凝塊的風險。如果您被診斷出患有PV，則極有可能發生骨髓纖維化或癌症。
- 原發性血小板增多症（ET）：ET中的基因突變導致血小板過度生產。循環中血小板數量的增加會增加您形成血凝塊的風險。被診斷為ET時患癌症的風險非常小。 ET在MPN中是唯一的，因為它是一種排除診斷。這意味著您的醫生將排除其他導致血小板計數升高（血小板增多）的其他原因，包括其他MPN。
- 原發性骨髓纖維化（PMF）：原發性骨髓纖維化以前被稱為特發性骨髓纖維化或無源性髓質化生。 PMF中的基因突變會導致骨髓瘢痕形成（纖維化）。這種疤痕使您的骨髓難以製造新的血細胞。與PV相反，PMF通常會導致貧血（紅細胞計數低）。白細胞計數和血小板計數可以增加或減少。
- 慢性粒細胞性白血病（CML）：CML也可以稱為慢性粒細胞性白血病。 CML來自稱為BCR / ABL1的遺傳突變。這種突變導致白細胞類型的粒細胞過度生產。最初，您可能沒有任何症狀，並且在日常實驗室工作中經常會偶然發現CML。
非典型骨髓增生性腫瘤
“非典型”骨髓增生性腫瘤包括：
- 少年骨髓單核細胞白血病（JMML）：JMML過去被稱為少年CML。它是一種罕見的白血病形式，發生在嬰儿期和兒童早期。骨髓會產生髓樣白細胞，特別是一種稱為單核細胞（單核細胞增多症）的細胞。患有I型神經纖維瘤病和Noonan綜合徵的兒童比沒有這些遺傳疾病的兒童發生JMML的風險更高。
- 慢性嗜中性粒細胞白血病：慢性嗜中性粒細胞白血病是一種罕見疾病，其特徵是嗜中性粒細胞（一種白細胞）過量產生。這些細胞然後可以滲入您的器官並引起肝臟和脾臟腫大（肝脾腫大）。
- 慢性嗜酸性粒細胞白血病/高嗜酸性粒細胞綜合徵（HES）：慢性嗜酸性粒細胞白血病和高嗜酸性粒細胞綜合徵是一組以嗜酸性粒細胞（嗜酸性粒細胞增多）為特徵的疾病，其導致對各種器官的損害。某些HES的行為更像是骨髓增生性腫瘤（因此被稱為慢性嗜酸性粒細胞白血病）。
- 肥大細胞疾病：系統性（全身）肥大細胞疾病或肥大細胞增多症是骨髓增生性腫瘤中較新的一種。肥大細胞疾病是由肥大細胞過度生產引起的，肥大細胞是一種白細胞，然後侵入骨髓，胃腸道，皮膚，脾臟和肝臟。這與僅影響皮膚的皮膚肥大細胞增多相反。肥大細胞釋放組胺，在受影響的組織中引起變態反應。
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