Diamond Blackfan貧血（DBA）是一種罕見的血液疾病，通常在嬰儿期就被診斷出，其中骨髓不能產生足夠的紅細胞來攜帶氧氣到全身。
這是一種潛在的威脅生命的疾病，可導致嚴重的貧血以及身體異常。
在北美，每年估計有25至35例新的DBA病例。
該疾病以路易斯·戴蒙德（Louis Diamond）和肯尼思·布萊克凡（Kenneth Blackfan）博士的名字命名，他們發現並記錄了1930年代的首例疾病。
Diamond Blackfan貧血的其他名稱包括：
- Blackfan Diamond綜合症
- 先天性純紅細胞發育不良
- 先天性發育不良性貧血
- Aase綜合徵（被認為是DBA的一個子集，其中有類似手指的拇指，而不是明顯的障礙）
Diamond Blackfan貧血症狀
Diamond Blackfan貧血在出生時就已存在，但可能難以識別。
約有一半的患此病的兒童患有身體缺陷，例如手畸形或心臟缺陷，但尚無明確的標準跡象表明存在DBA。
症狀也可能相差很大，從非常輕微到嚴重到危及生命。
由於紅細胞會在整個身體中攜帶氧氣，因此患有DBA的兒童可能會出現與血氧缺乏症（貧血）相關的症狀，包括：
- 蒼白（蒼白）
- 心臟試圖使氧氣在整個身體中移動時心律不規則
- 疲勞，煩躁和昏厥
存在物理異常時，它們可能包括：
- 比普通頭小
- 身材矮小
- 扁鼻子
- 小，丟失或多餘的拇指
- 小而低落的耳朵
- 下巴或下巴小
- 睜大眼睛
- Hypadpadias（泌尿道未在陰莖尖端終止的情況）
- 腎臟異常
- 結構性心臟缺陷
此外，DBA可能會引起眼部疾病，例如白內障和青光眼。
該疾病還與骨髓增生異常綜合症密切相關，骨髓增生異常綜合症是骨髓不能產生足夠的紅細胞的另一種疾病，還與骨肉瘤（骨癌），結腸癌和白血病有關。
原因
DBA的確切原因尚不清楚，但在80％至85％的病例中發現了核醣體蛋白基因的基因突變。這些類型的突變的結果是骨髓中的造血細胞自毀，導致貧血是該疾病的標誌。
在其餘10％至15％的患者中未發現異常基因。在大約10％至20％的病例中，有該疾病的家族史。
診斷
通常會在嬰兒出生3或4個月大時診斷出Diamond Blackfan貧血，儘管有時會根據症狀在出生時被發現。
例如，如果嬰兒總是蒼白且呼吸急促，可能會被懷疑患有貧血服用瓶子或護理時。
由於Diamond Blackfan貧血極為罕見，而且幾乎沒有醫生對此感到熟悉，因此可能需要一些時間才能做出正確的診斷。
用於診斷DBA的血液檢查包括：
- 全血細胞計數（CBC）：這可測量血液中的紅細胞，白細胞，血小板和血紅蛋白水平。 DBA的特點是極少的紅細胞以及低血紅蛋白。
- 網織紅細胞計數：這可測量未成熟或年輕血細胞的數量。
- 平均紅細胞體積（MCV）：作為CBC的一部分，該測試測量紅細胞的大小，並包含在CBC中。
- 紅細胞腺苷脫氨酶（eADA）活性水平：大多數DBA人群中eADA的水平（一種屬於免疫系統的酶）水平升高。
- 基因測試用於尋找大多數DBA患者中發生的基因突變。可以在全身麻醉下取出骨髓樣本（活組織檢查）以確定新產生的紅細胞數量是否少。
- 為了確定性診斷該疾病，可能需要排除兩種與DBA相似的貧血：一種是再生障礙性貧血，這會導致骨髓衰竭。另一個是范科尼貧血，這是另一種罕見的遺傳性骨髓衰竭綜合徵，其特徵是先天性異常，例如骨骼異常，小頭大小，小生殖器和皮膚色素沉著異常。
治療
Diamond Blackfan貧血有多種治療選擇，包括：
類固醇藥物
類固醇藥物（通常是潑尼松）是DBA的一線治療藥物。大約80％的DBA兒童會對這種藥物產生反應，這種藥物會刺激紅血球的產生。
對類固醇治療有反應的兒童可能必須終生服用。最終40％的患者依賴類固醇。
類固醇具有副作用，例如糖尿病，青光眼，骨骼減弱（骨質減少）和高血壓；在某些情況下，類固醇藥物會停止工作。
輸血
如果類固醇不起作用或必須以太高的劑量服用才能起作用，則可能需要輸注捐贈的捐贈血液。
有些人只有在血紅蛋白下降時才需要輸血，而另一些人可能需要慢性輸血治療，這意味著每四到六週進行常規治療，其中40％的患者變得依賴輸血。
螯合療法
定期輸血的潛在缺點是鐵的積累過多。通常，人體在製造新的紅血球時會使用鐵，但是由於患有鑽石黑範貧血的人不會製造很多細胞，因此鐵會積聚。
血液中鐵過多會導致心律不齊，充血性心力衰竭，肝硬化，糖尿病和甲狀腺功能減退，以及其他嚴重問題。
為了從體內去除多餘的鐵，必須使用兩種被批准用於此目的的藥物之一進行螯合療法：Exjade（defarasirox）和Desferal（deferoxamine）。
幹細胞移植
Diamond Blackfan貧血的唯一可能治愈方法是乾細胞移植（SCT），其中用供體的健康細胞替代有缺陷的骨髓。
供體的幹細胞可以從骨髓，外周血或臍帶血中獲得。這是一個複雜的醫療過程，需要住院數月，而且並非沒有風險。
成功進行SCT的好處是，患者的骨髓應正常運轉，並且不需要長期輸血治療或類固醇藥物治療。它通常保留給那些類固醇藥物和輸血無濟於事的人使用。
與Diamond Blackfan貧血相關的某些身體畸形可能需要手術。
總結
學習兒童患有DBA可能會令人沮喪，但是患有疾病的人如果能夠得到良好的醫療護理並追求健康的生活方式，他們的壽命就會長壽，健康，積極。
大約有17％的DBA感染者有機會自發緩解，這意味著六個月或更長時間都不需要類固醇或輸血。任何時候都可以進出緩解。
關於DBA潛在治療方法的研究仍在繼續。Diamond Blackfan貧血基金會可以為有興趣參加臨床試驗的人提供幫助。
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