今天在美國，所有新生兒都要接受稱為新生兒篩查的檢查。通常在嬰兒出院之前收集該測試。血液被收集在稱為Guthrie卡的濾紙上，並送往國家實驗室。
在某些州，大約兩週後重複測試。篩查的第一個疾病是苯丙酮尿症（PKU）；有些人仍將其稱為PKU測試，但是今天用這種少量血液樣本篩查了許多疾病。
新生兒篩查的目的是識別遺傳病，以便可以及早開始治療並預防並發症。
在新生兒篩查中可以識別出幾种血液疾病。在所有50個州中測試均不完全相同，但通常會檢測到大多數。
鐮狀細胞性貧血症
新生兒篩查中首次出現的血液疾病是鐮狀細胞病。最初，測試僅限於某些種族或族裔群體，但是隨著人口多樣性的增加，現在對所有嬰兒進行了測試。
新生兒篩查可以同時檢測鐮狀細胞病和鐮狀細胞性狀。確定患有鐮狀細胞病的兒童開始使用青黴素以預防威脅生命的感染。這種簡單的措施明顯降低了鐮狀細胞病的死亡率。
β地中海貧血症
篩查β地中海貧血的目的是確定患有β地中海貧血的兒童，他們需要每月輸血才能生存。
僅憑新生兒篩查很難確定兒童是否需要終生輸血，但將被鑑定為患有β地中海貧血的兒童轉診至血液科醫生，以便可以嚴密監測他們的嚴重貧血情況。
血紅蛋白H
血紅蛋白H是一種α地中海貧血，可導致中度至重度貧血。儘管這些患者很少每月需要輸血，但在需要輸血的發燒疾病期間，他們可能患有嚴重的貧血。儘早識別這些患者可以使父母接受有關嚴重貧血的體徵和症狀的教育。
血紅蛋白C
類似於血紅蛋白S（或鐮刀狀血紅蛋白），血紅蛋白C導致紅細胞也可能像鐮刀狀細胞一樣出現，而不是經典的甜甜圈形狀。
如果一個父母具有鐮狀細胞性狀而另一父母具有血紅蛋白C性狀，則他們有四分之一的機會生下一個患有鐮狀細胞病形式的血紅蛋白SC的孩子。
其他血紅蛋白C疾病，例如血紅蛋白CC疾病和血紅蛋白C /β地中海貧血。這些不是鐮狀疾病。
這些會導致各種程度的貧血和溶血（紅細胞分解），但不會像鐮刀狀細胞那樣引起疼痛。
血紅蛋白E
帶有血紅蛋白E的紅細胞在東南亞很普遍，β珠蛋白鏈的產生減少，因此難以維持其形狀。
最重要的是將血紅蛋白E和β地中海貧血合併使用，這可能導致嚴重的地中海貧血，並需要終生輸血。
如果嬰兒從每個父母那裡繼承了血紅蛋白E，則他們可能患有血紅蛋白EE疾病。血紅蛋白EE疾病只有很少的紅細胞（微細胞增多症），幾乎沒有貧血。
變異血紅蛋白
除了血紅蛋白S，C和E，還有超過1000种血紅蛋白變體。這些血紅蛋白具有不尋常的名稱，例如Constant Spring和Memphis（它們以它們最初被識別的位置命名）。
這些中的大多數沒有臨床意義，對於大多數受影響的嬰兒，建議重複進行9到12個月的血液檢查，以確定這是否有意義。
阿爾法地中海貧血特質
有時可以在新生兒篩查中發現α地中海貧血的特徵（或輕微）。 通常，結果將提及血紅蛋白Barts或快帶。
α地中海貧血性狀可引起輕度貧血和小紅細胞，但通常未被發現。
但是，僅僅因為嬰兒的新生兒篩查正常，並不意味著他們沒有α地中海貧血特徵。 可能很難檢測到。
生命後期，α地中海貧血的特徵可能與缺鐵性貧血相混淆。
了解孩子的結果
確保與兒科醫生一起檢查孩子的新生兒篩查結果。 你的孩子可能沒有其中一種疾病，但可能是其中一種。 這是在你的孩子開始自己的家庭之前與你的孩子共享的重要信息。
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